EL CASO DE MELINA. SÍNDROME DE SECKEL

El caso de una joven muy especial

          Hoy quiero hablarte de Melina una joven de 18 años que tiene Síndrome de Seckel. ¿ Tu me dirás, o te estarás preguntando que es el Síndrome de Seckel?

          En 1960  Seckel realizó una investigación que lo condujo a descubrir y describir las características del Síndrome. Se presentaba como un desorden recesivo autosomal o sea, una alteración en los genes recesivos, no así en los genes dominantes. Dicha enfermedad se produce solo en individuos homocigotos, se necesita que tanto el padre como la madre posean un desorden en su gen recesivo que al unirse surge una doble dosis de genes.

A partir de las investigaciones del síndrome realizadas por Seckel, le siguieron otros científicos, sobre todo en genética que profundizaron y continuaron los estudios sobre esta enfermedad. Aun así es muy escasa la información sobre el mismo.

Podemos decir que:

- El síndrome afecta tanto a hombres como a mujeres.

- En la mayoría de los casos las personas afectadas tienen padres sanos.

- Una pareja sana pero portadora de los genes tiene un 25% de  probabilidad de tener un hijo afectado del síndrome en cada embarazo.

- Cuanto mayor sea la consaguinidad entre los padres afectados mayor será la probabilidad de tener un hijo con este síndrome.

- Cuando solamente uno de los progenitores posee esta alteración en los genes recesivos,  la acción aparece enmascarada por el alelo normal, de ahí que estos genes no se expresen en todas las generaciones.

           Dentro de las características de las personas afectadas se pueden mencionar:

Microcefalia severa, retraso mental profundo, edad corporal retardada, baja estatura, cara pequeña, ausencia de costillas (tienen solamente once pares), orejas displásticas pequeñas, en algunos casos con ausencia del lóbulo, anormalidad en la dentadura, ojos sobresalientes y asimetría facial.

Debido a las características que presenta el mismo, sería muy limitado un abordaje que busque el logro de conductas automáticas, mecánicas, o que parta de simples técnicas o ejercicios, cuya base de partida para la atención sea el síndrome del niño y no el niño mismo. Es por ello que con Melina trabajamos desde el abordaje holistico. Pensamos que es un  abordaje superador ya que considera a la persona en su totalidad, siendo por lo tanto imposible desconocerla por más que presente algún tipo de incapacidad, ya que la misma no nos indica que deja de ser persona.

Melina es la segunda hija de una familia constituida por el padre,  por la madre, y cuatro hijos. Tanto su hermana mayor, como sus hermanos menores, no presentaron ninguna manifestación del síndrome a pesar del compromiso genético que poseen.

Durante la gestación de Melina no se manifestó ningún síntoma que pudiera revelar su estado. Ciertas complicaciones llevaron a su madre a permanecer en reposo durante los dos últimos meses del embarazo, sin embargo, el mismo culminó con un nacimiento por vía natural.

 Al nacer no se alimentó normalmente, seguramente porque no poseía el reflejo de succión y porque tal como informó su madre no recibía la cantidad de leche necesaria. Lo cierto es que alrededor de los cuarenta días, este hecho, llevó a que fuese internada en terapia intensiva, ya que presentaba una severa anemia. Por su parte, la madre inició una serie de consultas y cambios de médicos que con el tiempo  fueron revelando la importancia del cuadro.

A los ocho meses, comenzó con rehabilitación fisioterapéutica, presentando bajo peso, hipotonía y una contextura de cuerpo pequeña.

Dentro de sus limitaciones, recién a los dos años logró el equilibrio pudiendo sentarse con la ayuda de aparatos colocados en sus piernas (férula).

A los cuatro años logró  pararse con ayuda; en casa la estimulaban permanentemente con objetos realizados especialmente para ella (silla con apoya brazos y sostén entre las piernas para que no se resbale, andador, triciclo, etc.)

Melina recibió continua atención médica, donde le realizaron diferentes estudios. Su médico neurólogo cuidó que tanto los remedios como las vacunas incluidas en el tratamiento no le ocasionaran convulsiones que alterasen su sistema nervioso. En un principio los padres tenían la esperanza de una mayor evolución y progresos más inmediatos, sin llegar a percibir lo profundo de su afección. Pese a no recibir información suficiente por parte de los profesionales consultaron a psicomotricistas, psicopedagogos, neurólogos, pediatras, fisioterapeutas y psicólogos.

Si bien continuaron  las rehabilitaciones, recién a los ocho años pudo comenzar a caminar no teniendo la estabilidad necesaria para mantenerse en pie. Hoy en día puede caminar con cierta estabilidad y con ayuda externa pero prefiere desplazarse generalmente apoyando la cola en el suelo y ayudándose con las manos.     

Con 18 años, no se alimenta sola, tiene siempre un adulto a su lado, usa pañales, tiene su período mensualmente y en ocasiones tiene convulsiones.

 Es una niña tierna, dulce y no presenta agresividad.

 Frente a la discapacidad, el entorno familiar intenta permanentemente que  obtenga ciertos logros en su persona, aceptándola con sus limitaciones y buscando continuamente estimularla y comunicarse con ella. A su vez el entorno familiar como el entorno de amigos buscan contener a sus padres y a sus hermanos, ayudándoles en lo posible a tener una vida  en armonía.

 La mamá y el papá conscientes de la problemática de su hija, y a además, conociendo algunas características del síndrome reconocen que el progreso de la niña es limitado.  No obstante este hecho, propio del  síndrome, sus padres se preocupan  de que esté atendida por diversos profesionales.

            Un caso como el de Melina nos lleva a reflexionar sobre la importancia de la contención de la familia para que al ser incluida en el trabajo pueda transitar con su hija el lento proceso de maduración.

 Si tu conoces alguna persona que presenta este Síndrome haznos llegar los datos para que podamos comunicarnos, queremos formar una red de contención familiar. Piensa que cuanto mayor sea el conocimiento que tengamos mejor será la calidad de vida que podamos ofrecerles a todos aquellos que padecen este Síndrome y mayor el acompañamiento a las familias en este doloroso trance.